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ウィリアムズ症候群の症状と治療法は?優しすぎる病気といわれる

ウィリアムズ症候群は、日本では2015年に難病認定されたばかりです!
全然知らなかったです。

発症すると、妖精のようになるとか!??

妖精のようになるって、どういうことなのでしょうか??

知らないといけない気がしてきました。。

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調べてみます!

ウィリアムズ症候群の症状


まず、

ウィリアムズ症候群とは、7番染色体上の遺伝子のほんの少しの欠失で起こる病気です。

また、発症率については、いろいろな説があるようですが、1から2万人に1人という説もあります。

ウィリアムズ症候群イメージ画像

遺伝的に受け継ぐものではないので、親がまったく問題がなくても、ウィリアムズ症候群の子どもが生まれてくる可能性はあります。

ただウィリアムズ症候群の患者さんが子どもを授かった場合、50%の確率でウィリアムズ症候群の子どもが生まれる可能性があります。

症状としては、次のようなものがあります。

成長と発達の遅れ


●軽度の低身長
●発達が通常より遅い
●過敏な反応
●視空間認識の弱さ
●音楽への嗜好

心臓や血液の疾患


●大動脈弁上狭窄
●肺動脈狭窄
●心房・心室中隔欠損

腎臓や泌尿器の疾患


●腎奇形
●腎石灰化
●膀胱憩室

内分泌系の疾患


●高カルシウム血症
●甲状腺機能低下
●糖尿病

消化管系の疾患


●胃食道逆流
●便秘
●直腸脱
●結腸憩室
●ソケイヘルニア

眼科系の疾患


●斜視
●遠視

耳鼻科系の疾患


●難聴
●中耳炎

整形外科系の疾患


●脊椎湾曲
●関節弛緩(幼少期)
●関節拘縮(青年期)

歯科疾患


●矮小歯
●咬合不全

様々な症状がありますね〜
ただすべての症状が出るという訳ではないようです。

まだ「〜病」という段階ではないので、漫然としているのでしょうか。。

難しいですね。。

ウィリアムズ症候群の治療法


ウィリアムズ症候群には、根本的な治療法はありません。

ウィリアムズ症候群と診断された場合は、定期的に受診して、医師の指示をあおぐことが必要です。

また、合併症もでやすいようなので、これも医師とともに対処していく必要があるようです。

子どもは発達が遅くなるので、心理カウンセリングや、言語指導なども必要に応じて受けると良いようです。


難病情報センターのウィリアムズ症候群の説明によると、

ウィリアムズ症候群の症状で一番注意が必要なのは、『心血管系合併症』への注意と書かれていました。

ですので、循環器専門の医師に定期的に診てもらうことが大切です。

なんとも難しい病気ですが、一方で「優しすぎる病気」とも言われています。

警戒心が弱く、人見知りをしなくなるとのこと。。

また、笑顔がキラキラしていると記述もありました!

人見知りしなくて、笑顔がキラキラって・・かわいいですね〜

病気の症状は、注意しないといけないですが、ウィリアムズ症候群を発症してしまった子どもとは、たくさん関わってあげることで、精神的に支えてあげたいですね!

もちろん発症した子どもの周りの大人も支えてあげたいです。

なにができるのか考えたいと思いました。

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