ハンター症候群とは?難聴やガーゴイル顔貌の症状あり!治療法は?

ハンター症候群という病気があります。

遺伝性の難病の一種で、
心臓の病気や知的障害、
難聴、ガーゴイル顔貌といった
症状が現れます。

いままでは知的障害の部分では、
治療法がありませんでした。

ですが、
株式会社JCRファーマが開発している新薬で、
治療への期待が高まっています!

この新薬は、
まだ動物実験の段階です。

ですが、
マウスの実験では、
効果が出ました!

その新薬の開発により、
アルツハイマー病などの
脳神経疾患の病気にも
技術を使うことができると
期待されています!

すばらしい!!


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ハンター症候群や症状は



ハンター症候群は、
ムコ多糖症II型のことです。

ムコ多糖分解酵素がない、
あるいは
少ないことによって
引き起こされる病気です。

ムコ多糖が分解されず
蓄積されてしまいます。

そのため、
ハンター症候群に特徴的な
様々な症状がでてきます。

症状は、

低身長、

頭の大きさが通常より大きくなり、
ガーゴイル顔貌と言われる顔つきになる、

心臓の異常、

知的障害、

難聴などが起こります。

ちなみに、
ガーゴイルというのは、
西洋で怪物のカタチをした雨樋のことです。

なので、
この言い方は、
西洋では差別的な意味を持つことも
あるそうです。

使わない方がいい言い方かもしれないですね。。

さて、

日本国内で、
ハンター症候群の患者さんは、
200人ほどいると言われています。

また、
遺伝性の病気なので、
年間5〜10人の子供が
ハンター症候群の病気を持って生まれてきます。

患者さんが少ないと、
情報も少なくて、
もどかしいことも多いのではないかと思います。

うちの子供も
心臓疾患があり、
1歳半頃から
薬の効き目を見るため入院したり、
MRIをとったり、
エコーで確認したり、

さんざん病院へは通いました〜

治る病気ではないので、
未だに
病院通いはしていますが、
すぐにどうこうということはないので、
見た目は元気に過ごしています。

小さい頃の病気って、
本人がわかっていないので、

親も辛いかったです。。

まあ、
本人が一番辛いとは思いますけども。。

本人はその当時のことはすっかり忘れています。。

呑気でいいことだなあ・・
と思いますけどw


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ハンター症候群の治療薬


現時点でのハンター症候群の治療は、
次の方法があります。

● 骨髄移植

● 酵素補充療法

● 遺伝子治療(アメリカで試されています)

ですが、
知的障害には、
治療法がありませんでした。

前述しましたが、

治療法が無かった知的障害の
改善が望める薬が
できる可能性ができたので、
朗報ではないかと思います。

脳や脊髄と血液は、
血液脳関門(けつえきのうかんもん)という
簡単に組織液を交換できないように
制御している部分があります。

脳や脊髄を守るために
設けられているシステムのようです。

人間ってすごいです〜

ですが、
この関門を通れないため、
薬が脳に届かないことがあるようです。

それを改善できたということですね〜

この技術は、
アルツハイマー病にも応用できるのではないかと
考えられています。

アルツハイマー病の人は、
とてつもなく多いですから、
一気に薬の開発が進むかもしれませんね。

実際そうなるといいなあ。。

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